【囊性纤维化是什么病】囊性纤维化（Cystic Fibrosis，简称CF）是一种遗传性、慢性且进行性的疾病，主要影响肺部和消化系统。该病由基因突变引起，导致体内黏液变得异常粘稠，堵塞气道和管道，进而引发感染和其他并发症。由于其复杂性和长期性，患者通常需要终身管理。
一、简要总结
囊性纤维化是一种由CFTR基因突变引起的遗传性疾病，主要影响呼吸系统和消化系统。患者的黏液异常浓稠，导致气道阻塞、反复感染、营养不良等问题。目前尚无根治方法，但通过综合治疗可显著改善生活质量。
二、关键信息表格
| 项目 | 内容 |
| 名称 | 囊性纤维化（Cystic Fibrosis, CF） |
| 病因 | CFTR基因突变，导致氯离子通道功能异常 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 主要影响系统 | 呼吸系统、消化系统、生殖系统等 |
| 症状表现 | 持续咳嗽、痰多、反复肺部感染、体重增长缓慢、胰腺功能不全等 |
| 诊断方法 | 基因检测、汗液测试、肺功能检查等 |
| 治疗方法 | 抗生素、支气管扩张剂、酶替代治疗、物理治疗、肺移植等 |
| 预后情况 | 病情逐渐恶化，但早期干预可延长寿命和提高生活质量 |
| 发病年龄 | 多在婴儿期或儿童期发现，少数在成年后确诊 |
三、总结
囊性纤维化是一种复杂的遗传病，虽然无法完全治愈，但随着医学技术的发展，越来越多的治疗方法被应用于临床。患者及其家庭应积极配合医生治疗，并定期进行健康监测，以最大程度地控制病情发展，提高生活品质。同时，社会对这类罕见病的关注和支持也至关重要。
